INTRODUCCION

Hasta el momento, el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas es exclusivamente invasivo. Existen dos posibilidades:

·        Amniocentesis

·        Biopsia de vellosidades coriales (CVS, es su sigla en inglés)

 

Dado que estos métodos no son inocuos, en las últimas décadas del siglo XX se desarrollaron métodos de screening (tamizaje o cribado, en castellano) con el objeto de seleccionar a aquellas pacientes con riesgo aumentado de cromosomopatías que ameritarían un procedimiento invasivo.

 

Así entonces, en los años 70 se consideró alto riesgo a la edad materna (EM) avanzada y se le ofrecían métodos invasivos a todas las embarazadas mayores de 35 años. En esa época, ese grupo etáreo constituía el 5 % de la población gestante y contenía alrededor del 30 % de fetos con trisomía 21 (T 21).

 

En la década del 80, se introdujo un nuevo método de screening el cual, además de considerar la edad materna, evaluaba la concentración de varios productos feto-placentarios en suero materno durante el segundo trimestre, a saber:

ü      Alfafetoproteina (AFP)

ü      Estriol no conjugado (E3)

ü      Gonadotrofina coriónica (total y fracción beta libre)

ü      Inhibina A

Este método es mas efectivo que el anterior y, con una misma tasa de técnicas invasivas (5 %), se pueden identificar aproximadamente un 60 % de fetos con T 21.

 

En los 90 se introdujo el método de screening que combina edad materna y grosor de la TN entre las 11 y 13.6 semanas de gestación. Así se logran identificar al 75 % de los fetos afectados de T 21, con una tasa de falsos positivos del 5 %.

Posteriormente, este último método se lo combinó con bioquímica sérica materna, a saber:

ü      ß-HCG libre

ü      PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo)

Así la tasa de detección llega al 85 % con la misma tasa de falsos positivos.

 

En el año 2001 se comprobó que, en la ecografía de las 11-13.6 semanas, el hueso nasal (HN) no es visible hasta en el 70 % de los fetos con T 21 y solo en el 2 % de los fetos cromosómicamente normales no resulta visible. La combinación de esta variable independiente con EM, TN, ß-HCG libre y PAPP-A puede elevar la tasa de detección por encima del 90 %, siempre con una tasa de falsos positivos del 5 %.

 

 

DEFINICIÓN Y CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES

La TN es la apariencia ecográfica del acúmulo subcutáneo de líquido detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo. Puede estar limitado al cuello o envolver la totalidad del feto.

La incidencia de anomalías cromosómicas, y de otro tipo, está asociada con su grosor y no con su aspecto.

Su medición se realiza entre las 11-13.6 semanas, que corresponde a 45-84 mm de longitud embriofetal máxima (LEM).

Durante el segundo trimestre generalmente se resuelve, sin modificar esto el pronóstico.

 

No se evalúa antes de las 11 semanas por dos motivos:

1. Todo método de screening, como es la TN, debe contar con un método diagnóstico. Este método es la CVS, el cual no se puede practicar antes de la semana 11 porque, a tan corta edad gestacional, se asocia a amputaciones.
2. A partir de la semana 11 se pueden realizar un scan detallado anatómico fetal que permite descartar la presencia de muchas anomalías estructurales mayores.

No se evalúa a partir de las 14 semanas por tres motivos:

1. En los países en los cuales la interrupción voluntaria del embarazo (IVE) está contemplada en su legislación, se puede ofrecer la misma durante el primer trimestre.
2. Incluso en los fetos cromosómicamente anormales, la TN puede desaparecer en el segundo y tercer trimestre.
3. La medición durante el primer trimestre se logra en mas del 98 % de los casos (con operador debidamente entrenado) y en menos del 90 % de los casos a partir del segundo trimestre

 

En los fetos normales, el grosor de la TN aumenta con la LEM. Se considera aumentada una TN que supera el percentilo 95 para la correspondiente LEM.

 

ESTIMACIÓN DE RIESGO

Toda mujer tiene un cierto riesgo de que su feto este afectado por una anomalía cromosómica.

El riesgo inicial depende de la edad materna y la edad gestacional.

El riesgo individual paciente-específico se calcula multiplicando el riesgo inicial por una serie de cocientes de probabilidad, que dependen del resultado de pruebas de tamizaje.

Se considera punto de corte el riesgo de 1/300.

 

ESPECIFICACIONES TÉCNICAS

La determinación de la TN es un estudio de alta complejidad. No constituye un parámetro más dentro de la ecografía obstétrica del primer trimestre.

 

Siempre deben asociarse edad materna, edad gestacional, LEM y TN para poder estimar un riesgo de cromosomopatía. La medición aislada como único dato carece de relevancia clínica.

 

Se debe utilizar equipo de alta resolución con cine-loop, zoom, calipers en cruz (+) y capacidad de medir décimas de milímetro.

 

El estudio se realiza habitualmente por vía transabdominal. Sin embargo, si fuera necesario, se puede recurrir a la vía endovaginal para efectuar la evaluación completa de la anatomía fetal. Por tal motivo, en la orden médica solo debe solicitarse “Translucencia nucal” sin especificar la vía.

 

Se debe brindar a la paciente la posibilidad de informar el riesgo teniendo en cuenta también las determinaciones bioquímicas (Translucencia Nucal + free B-HCG + PAPP-A), si el médico de cabecera lo pide (NT Plus).

 

REFERENCIAS

http://www.fetalmedicine.com/pdf/11-14/spanish/FMF-spanish.pdf

http://www.fetalmedicine.com/f-competence.htm